可鉴定儿童染色体异常的分子检验

一种分子诊断检验可以检测与85种儿童发育性疾病有关的染色体异常。

基于微阵列的ClariSure对比染色体组杂交(CGH)检验使医师能使用一份血液检验的结果来诊断患者是否患有智力迟钝和几十种其它疾病，包括唐氏综合症、猫叫综合症、迪乔治综合症和威廉斯综合症。

CGH微阵列技术可比较和对照一份样本的DNA和一个健康个体的DNA，由此来高分辨率地鉴别样本中增添或丢失的遗传物质。这类技术还可以检测出很多其它形式的染色体异常，甚至是对已经接受过全面的细胞遗传检验和/或荧光原位技术(FISH)检验的患者。CGH微阵列技术也更高效，因为要获得与一次微阵列检验所获得的相同的信息量需要进行多次FISH检验。

Quest Diagnostics公司 (Lyndhurst, NJ, USA; www.questdiagnostics.com)开发的这种ClariSure检验现已可以在美国购买到。“我们的ClariSure检验是人类基因组计划开始后诊断检验的一项重大进展。这项计划为开发和商品化我们的分析产品提供了所需的人类基因组图谱以及DNA知识，” Quest Diagnostics公司的检测实验室和研发中心——Nichols 研究所的遗传检验中心医学总监Charles Strom博士说。

     “使用现在的常规分析技术，医师可能会不慎漏检导致患者发育性疾病的基因。我们的ClariSure检验是一种强大的工具，医师可以利用它更快地作出准确的诊断，” Storm博士继续说。

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