用基因变异来诊断老年性黄斑变性

研究人员将开发诊断产品来诊断与10号染色体上特定基因变异相关的老年性黄斑变性 (AMD) 。

 

AMD 是发达国家60岁以上老人失明的首要原因。 如果基因检验能发现有得AMD 风险的人，或预测已确诊患者的疾病进展速度和终末期转归，就能使医务人员在更早的阶段采取更积极的干预措施，改变患者的生活方式并运用现有的疗法，从而扭转疾病进程。

 

美国有1500万到2000万人有AMD，而全世界有超过5000万人。 AMD 是由视网膜司中央视觉的区域——黄斑变性引起的。 AMD 的独特之处在于，它是一种常见病，但最近发现它与几个特定基因的常见变异有关，这样就有机会开发诊断化验和改变疾病的疗法。

 

2005年匹兹堡大学 (Pittsburgh, PA, UAS; www.pitt.edu) 的研究人员在眼科专家Michael B. Gorin 教授的带领下揭示了10号染色体（LOC387715 基因和HTRA1 基因）和AMD之间的关系；Gorin 教授毕生致力于眼科遗传病分子遗传学的研究。 Optherion股份有限公司 (New Haven, CT, USA; www.optherion.com) 开发的产品用来治疗和诊断干性和湿性AMD 及其它涉及替代补体系统的慢性病，该公司获得匹兹堡大学的全球独家授权，开发诊断产品来检验致AMD 的10号染色体基因变异。

 

三个基因位点与AMD 密切相关：CFH、CFB和10号染色体上的特定基因变异。 大约一半AMD 患者有CFH 基因变异，而74% 的疾病是由CFH和CFB 的基因变异共同引起的。 10号染色体上特定基因位点的变异与CFH 共同引起了大约79% 的疾病。 最近的研究显示，有CFH、CFB和LOC387715/HTRA1 同质接合风险特征的人得AMD 的风险将增加250倍。

 

Optherion 公司总裁兼CEO Colin J. Foster说： “匹兹堡大学的许可协议极大丰富了我们的产品种类。 我公司现正在根据最新发现的干性AMD 的基因因素开发诊断化验。 我们对我们获得授权的这一新发现表示乐观，基于它开发的诊断化验有助于改变AMD 风险评估和病人护理的现有成规。”

 

University of Pittsburgh >> www.pitt.edu

Optherion, Inc. >> www.optherion.com