遗传疾病早期诊断的检测产品通过评估

一种对染色体异常进行早期诊断的非侵入性检测产品可快速而准确地对孕妇的遗传疾病进行诊断。 这对包括唐氏综合征在内的疾病进行早期诊断提供了一些解决方案，不再需要进行重复的检测。

 

一项临床试验正在对检测循环胎儿细胞中21三体型的准确性和安全性进行确证。 伦敦国王大学医院（London，UK；www.kch.nhs.uk）Kypros Nicolaides教授领导的这项试验的目的是对利用循环胎儿细胞对妊娠早期唐氏综合征进行产前早期诊断进行验证。

 

Ikonisys公司 (New Haven，CT，USA，www.ikonisys.com)开发的这种检测产品可被CellOptics平台支持，该公司提供基于细胞的无创诊断解决方案。 独特结合了智能成像、显微技术、生物技术和信息技术的这种检测产品利用了该公司的Ikoniscope，Ikoniscope是一种为实验室提供高输送量、远程访问和增加准确性的自动化光学显微镜。 Ikoniscope可进行全自动的玻片处理、全玻片扫描、实时成像采集和分析。 它能够统计并分选细胞核，完全无人值守操作，因此技术人员可集中精力进行样品分选和解读。 这一平台支持标准检测产品的自动操作，以及Ikonisys公司先进的稀有细胞检测系统。 这两种产品都可作为现有技术的高准确度无创替代方案。

 

fastFISH amnio是一种用于Ikoniscope的成像系统，可自动鉴定与普通出生缺陷有关的染色体数目畸变。fastFISH amnio是该公司fastFISH产品套件中的一个系统，可通过荧光原位杂交（FISH）对羊水细胞中的染色体13，18，21，X和Y进行自动鉴别和统计。

 

“尽管医学研究和新技术已经可以诊断出妊娠早期和妊娠中期的某些遗传疾病，但仍有3-5%的假阳性率。 不幸的是，这通常意味着需要进行一些创伤性较大的检测方法，” 国王大学Harris Birthright胎儿医学研究中心主任Nicolaides教授说。 “通过无创的母胎细胞检测，我们希望替代一大部分创伤性检测，同时提高检测唐氏综合征和其它遗传疾病检测的检出率和安全性。”

 

在2008年1月28日至2月2日在达拉斯(TX，USA）举行的母胎医学学会第28届年会上宣布这项临床试验已经开始。

 

King‘s College Hospital >> www.kch.nhs.uk

Ikonisys >> www.ikonisys.com