罕见血色病患者获救治

近日从江苏南京鼓楼医院获悉，一名患“怪”病8年，导致性腺、胰腺、肝脾、心脏、多浆膜腔积液等损伤的患者，在该院得到正确诊治。

患者男性，今年26岁，家住安徽和县。8年前开始出现阴毛、腋毛、体毛脱落，男性第二性征减退，趋向女性化，被诊断为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症”，用激素替代治疗，因肝功能损害而停药。2007年，患者出现口干等症状，被诊断为1型糖尿病。今年年初，患者转入南京鼓楼医院住院治疗。经该院感染科、内分泌科、心脏科、免疫科、消化科、血液科、ICU等多学科会诊，发现患者血清铁蛋白高达8000纳克/毫升，高出正常值的20倍（正常值400纳克/毫升），被确诊为血色病。

据南京鼓楼医院血液科主任欧阳建教授介绍，血色病是一种以常染色体隐性遗传为主的遗传性疾病。患者因6号染色体上带有血色病基因，造成肠道无节制地吸收铁。由于铁大量沉积在体内，长年累月，造成肝脏、胰腺、心脏等全身各脏器功能的损害，导致出现肝硬化、糖尿病、心脏病等。据了解，血色病造成肝脏损害10年生存率为70%，胰腺损害10年生存率为60%。血色病多见于欧美白种人，东方人罕见。我国自1957年至今，共确诊血色病20多例。

据悉，经南京鼓楼医院采用去铁、放血和低铁饮食等方法的治疗后，患者体内血清铁蛋白已从入院时的8000纳克/毫升，降至现在的3000纳克/毫升。患者体质、精神状况好转，各脏器功能正在改善。