上海破译人类遗传学百年之谜

    上海交通大学“长江计划”特聘教授贺林博士领衔的“神经精神病和人类遗传学联合研究室”，经过两年协作攻关，首次把“A-1型短指(趾)症”基因定位于2号染色体的长臂的特定区域，然后又成功地发现并克隆了导致“A-1型短指(趾)症”的IHH基因，同时还发现该基因与人体身高相关联。这一成果被评为2001年度“中国高等学校十大科技成果奖”。
 
　　早在1903年，法拉比在他的哈佛大学医学院博士毕业论文中首先报道了世界第1例人类孟德尔常染色体显性遗传病，即A-1型短指(趾)畸形症，从此以后这一病例在世界上许多遗传学和生物学的教科书中被广泛引用，因而备受世人关注。

　　据了解，人类指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病，短指(趾)症则是其中主要的一种。在A-1型短指(趾) 中以患者中节指(趾)骨变短、并可能与远节指(趾)骨融合为主要特征。

　　贺林教授实验室从偏远山区采集到3个处于相对隔离的不同民族的A-1型短指(趾)家系，再通过采用连锁分析和候选克隆的方法成功找到了致病基因，首先发现IHH基因的3个突变是导致A-1型短指(趾)发生的直接原因，同时发现该基因与人体身高形成相关。研究成果被发表在国际著名科学杂志《美国人类遗传学》上。

　　此项研究成功地破解了人类遗传史上的近百年之谜，并将哈佛医学院特宾实验室提出IHH控制骨头发育的动物研究结论伸展到了人，因此在国内外引起了较大反响。/**/