湘雅成功救治一例尼曼匹克病患者

一位尼曼匹克病患者因自发性脾破裂在湘雅医院经手术治疗，日前顺利出院。据悉，这类患者８０％在３岁以内死亡，而能活到５２岁且自发性脾破裂的，文献检索为全球第４例，在我国还是首例。

５２岁的患者阎某是长沙县人，２００４年１２月２９日在出门时摔了一跤，当时昏迷不醒，紧急送往湘雅医院。经病理切片报告确诊为尼曼匹克病引起的病理性脾破裂。

尼曼匹克病又称鞘磷脂沉积病，为常染色体隐性遗传疾病。它是由于先天性缺乏鞘磷脂酶，使鞘磷脂不能被正常分解所致的全身代谢性疾病。特点是全身鞘磷脂蓄积，尤其以肝、脾和神经系统为甚。根据病程的发展，８０％在３岁内夭折。而该患者能够长期生存，在发病前一直身体健康，没有任何自主症状实属罕见。