上海建成全国最大的“糖尿病家系库”

上海科研人员历时８年，成功建立起一个迄今为止最大数量的“中国人糖尿病家系库”，并在基因突变性糖尿病的“病前诊断”等研究领域取得一系列积极成果。  

由上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所专家完成的这个数据库，收集有１０７４个糖尿病家系成员的１.２万份血清、DNA标本和临床资料，其中包括了I型糖尿病、II型糖尿病以及各种单基因突变性糖尿病类型家系。 

糖尿病发病具有明显的遗传因素，在一个家庭中可有多个成员发病，而其子代患病的机会又比没有糖尿病家庭史的人高得多。科学家们设想通过观察糖尿病家系成员的基因突变情况与发病情况是否一致，来推断糖尿病的发生是否与这个基因有关。这也就是为什么糖尿病研究要建立“家系库”的意义。 

目前，科研人员已成功发现了１３例线粒体基因突变性糖尿病家系。这种症状不典型的糖尿病发病年龄较早，可伴有神经性耳聋或其他神经、肌肉表现，呈母系遗传。专家确信用基因检测方法，能够对此类糖尿病的家系成员作出“病前诊断”。 

作为国家自然科学基金重点项目、上海市科委基础研究重点项目和上海市卫生局科技发展基金资助项目，科研人员利用“家系库”先后开展的“中国人II型糖尿病全染色体相关基因位点筛查”、“早发及多发糖尿病家系MODY3基因筛查”等研究都取得丰硕成果。