本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

罕少疾病杂志

• 儿童烟雾病1例 

作者：王文光　

• 儿童型肾髓质囊性病1例 

作者：张胜红　王丹妹　

• 儿童铁粒幼细胞性贫血1例 

作者：段彦龙　张永红　张大伟　

• 儿童糖尿病酮症酸中毒误诊为心肌炎2例 

作者：段明霞　

• 儿童口腔尖锐湿疣1例 

作者：晏洪波　

• 儿童巨大鼻咽癌1例 

作者：黄方

• 儿童颈椎间盘钙化症的影像诊断 

作者：王馨　林建忠

• 儿童孤独症的临床与病因学研究进展 

作者：舒明跃　

• 儿童发作性睡病1例SPECT表现及电针治疗 

作者：欧阳钢　东贵荣　贾少微　

• 儿童癫痫特殊表现11例误诊分析 

作者：况莉

• 儿童weberchristain病1例 

作者：卢慧玲　

• 恶性组织细胞病首发头痛 1例报告 

作者：陆红　张红宇　余振东等　

• 恶性脑膜瘤病理诊断——附3例报告 

作者：齐朝阳　邱月燕　郑则钦　

• 恶性淋巴瘤患者脑脊液中查见淋巴瘤细胞1例 

作者：凌励　周道银　马越　

• 多原发性肺癌1例 

作者：李晨阳　茅亭　包礼杰

• 多囊卵巢综合征继发性闭经1例 

作者：黄晖　刘鹏鹰

• 多房型慢性硬膜下血肿 5例诊治体会 

作者：安康

• 多发性甲状腺腺瘤合并乳头状腺瘤1例 

作者：陈宏业　韩子民　王冰

• 多发性肌炎合并Ⅲ度房室传导阻滞1例 

作者：席小芬　

• 多发性肌疝1例 

作者：郭宏亮　张开理