全反式视黄醇脱氢酶基因单核苷酸多态性连锁不平衡图谱的建立

    （杭州）为了建立全反式视黄醇脱氢酶基因单核苷酸多态性连锁不平衡图谱。研究者采用变性高效液相色谱分析技术(DHPLC)，在4个汉族人DNA样品池(每个由5个样本组成)中筛查SNP，并在150个汉族人样本中测定基因频率。采用Haploview和EH软件对筛查到的常见SNP进行LD和单倍型分析。结果共筛查到15个SNP，其中10个为新发现SNP，7个为常见SNP，等位基因频率＞0.05。在3'端的4个SNP存在显著的LD(|D'|＞0.75且|D'|的置信区间估计提示强LD，r2＞0.33，P＜0.031)，组成一个明显的单倍型区块；5'端3个SNP间的LD则不明确。可见 RDH8基因区域的LD分析结果提示，在进行有关RDH8基因的关联分析时，3'端需要一个代表性SNP位点即可(RDH8E5a也许最为合适)，而在5'端则至少需要2个SNP(如RDH851)。/**/