补体C3的多样性与年龄相关的黄斑退行性变有关

    8月9日新英格兰医学杂志报道，剑桥大学研究者研究发现补体C3基因多样性与年龄相关的黄斑退行性变间存在密切联系。 年龄相关的黄斑退行性变是西方人失明最常见的原因，受到年龄、遗传、环境等因素的影响，补体激活也是病因之一。 Yates教授检测了英国东南部地区的年龄相关的黄斑退行性变的患者和对照者，研究了包括C3和C5补体基因的13个单核苷酸多态性。所有研究对象由同一位眼科医师检测，有独立的依据眼底照片的分级标准。为确保研究的可重复性对苏格兰病例进行了同样检查。 研究发现在英格兰人（603 病例和 350 对照）和苏格兰人(244 病例和351 对照)中，基因C3中功能的多态片断rs2230199(Arg80Gly)都与年龄相关的黄斑退行性改变有相关。基因C3相应电泳变异体为C3S（慢）和C3F（快）。与年龄相关的黄斑退行性改变的相对危险度，C3 S/F杂合子是S/S纯合子的1.7倍（95%置信区间1.6 至 4.1)，F/F纯合子为2.6，C3F人群归因危险度为22%。 这个发现进一步强调了补体途径对这一疾病发病的影响。/**/