GATA4基因突变引起先天性心脏病

【 2003-12-29 发布】　临床报道

　　Ｎａｔｕｒｅ７月６日在线刊登的美国和日本科学家的一项联合研究显示，ＧＡＴＡ４基因突变是先天性房／室间隔缺损的遗传学病因。

　　研究人员对美国和日本的２个先天性房／室间隔缺损家族进行了基因连锁分析。研究人员发现，一个家族中所有间隔缺损患者都为ＧＡＴＡ４错义突变（Ｇ２９６Ｓ）杂合体，另一个家族中的患者都存在ＧＡＴＡ４移码突变 Ｅ３５９ｄｅｌ，而家族中其他成员则没有。ＧＡＴＡ４位于染色体８ｐ２２－２３，是心脏形成过程中重要的转录因子。错义突变Ｇ２９６Ｓ可减弱ＧＡＴＡ４与ＤＮＡ结合的亲和力以及其转录活性，且可阻断ＧＡＴＡ４与ＴＢＸ５之间的相互作用。移码突变Ｅ３５９ｄｅｌ使ＧＡＴＡ４转录活性消失。

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