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遗传性心脏病中的基因变异

【 2003-12-29 发布 】 临床报道  

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  一项新研究指出,一种变异的基因会引发一种罕见的遗传性心脏失调,其症状类似于冠心病,LeJin Wang和同事对遗传性心脏病发生率高并导致心脏病发作的一个大家族进行了研究。通过对13个家族成员的基因分析,科学家在第15号染色体中鉴别出引发疾病的区域,其中有一个基因参与了血管的发育。在进行了深入的研究后,研究人员报告说患遗传性心脏病的家族成员携带有一个变异的基因MEF2A。同一家族没有心脏病症状的成员所携带的是没有发生变异的基因。他们强调说他们发现的这个特别基因变异可能是罕见的,未来对大规模样品的深入研究将会揭示MEF2A变异型在冠心病和心脏病中的发生率。此外,也需要额外的研究确定MEF2A的通道是否在由动脉硬化导致的冠心病中发挥了作用。

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