儿科学的研究范围是儿童及青少年时期健康成长和疾病的有关问题。一些儿童医院和综合性医院儿科已将服务人群从１４岁扩大到１８岁，即将出版的全国统编教材第六版五年制本科《儿科学》也增加了“青少年的特殊健康问题”一章。这一措施弥补了１４～１８岁人群的医疗保健服务空缺，使儿科学的内涵得以完善，也是走向与国际儿科学接轨的重要一步。
疾病遗传学研究
人类基因组工程的完成和后基因组工程的开展推动了医学的发展。几乎所有单基因遗传病均在儿童时期发病。多基因遗传病虽可在成年期、甚至老年期发病，但人们正在试图通过儿童时期的基因多态性分析来预测日后的发病危险。
单基因遗传病
这类疾病是由单个基因突变导致所编码的蛋白质缺失，而引起相应的临床表现，即一个基因突变－一个蛋白质缺失－一种疾病的模式。长期以来，这类疾病的诊断依赖于临床症状、家族史和间接的功能性试验。目前，许多单基因遗传病的突变或缺失基因已被定位克隆，突变形式也已明确，因此ＤＮＡ序列分析是确诊这些单基因遗传病的最有效方法。有关这方面的研究很多，仅举例如下：
上海第二医科大学新华医院对６０例肝豆状核变性（ＷＤ）进行了ＤＮＡ序列分析，发现了１１种基因突变和多态性，突变热点为Ｒ７７８Ｌ（４５．６％）。海南省人民医院采用多重ＰＣＲ法检测地中海贫血，认为该方法可用于地中海贫血高发区的筛查。首都儿研所对６个遗传性ＱＴ间期延长综合征家庭的３１名成员及５０名正常人对照进行了研究，发现２例ＫＶＬＱＴ１ ３５６－３５７△ＱＱ和６２６－６３１△ＧＳＧＧＰＰ突变。重庆医科大学儿童医院发现２种新型Ｗｉｓｋｏｔｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ综合征ＷＡＳＰ基因突变类型（９８４ｄｅｌＣ，Ｈ３１７ｆｓＸ４４４）和（１３８８Ｇ→Ｔ Ｅ４５２Ｘ），并被国际疾病基因库收录。杭州大学儿童医院用ＰＣＲ－单链构象多态性（ＳＳＣＰ）检测了２８例结节性硬化症，４例为ＴＳＣ１突变，１５例为ＴＳＣ２突变（其中２例发现２处同源突变），包括无义、错义和移码突变。此外，研究还发现我国糖原累积病Ｉａ型的遗传学特征主要为Ｇ７２７Ｔ纯合突变。ＤＮＡ序列分析除可确诊疾病外，还能用于产前诊断和寻找疾病携带者，有利于遗传学咨询和优生优育的原则。
ＤＮＡ序列分析较为费时和费事，郑州大学第一医院采用微卫星遗传标记ＤＸＳ１６多态性技术对Ｘ－连锁迟发型脊柱骨骺发育不良家系成员进行了连锁分析，确定与该家系致病基因连锁的ＤＸＳ１６等位基因型。结果表明，连锁分析与测序一样准确，且简便、快速、花费少。复旦大学儿科医院采用Ｂｒｕｔｏｎ酪氨酸激酶单抗筛查Ｘ－连锁无丙种球蛋白血症，较基因序列分析简便。
多基因遗传病
随着人类后基因组工程的开展，蛋白质组学已深入到临床学科，“各种生物学功能和行为均有其遗传学背景”的理念已开始为临床医师所接受，这正是目前人们热衷于疾病基因多态性研究的原因。
在疾病病因方面：上海第二医科大学新华医院研究了１２０例圆锥动脉干缺损患儿及家属，发现２２／１０９例（２４．８％）为２２ｑ１１．２微缺失法洛四联症肺动脉闭锁者发生率更高。中南大学第二医院利用基因芯片技术探讨模型鼠发生肾间质纤维化的相关基因，发现了部分参与肾脏纤维化的未知基因。
在治疗效果和预后的评估方面：深圳儿童医院采用ＰＣＲ－限制性内切酶片段长度多态性分析和差异对比的方法，发现川崎病患儿中ＴＮＦ－α ３０８Ａ基因型者对静脉注射丙种球蛋白反应不佳，ＩＬ－１０ １０８２Ａ／８１９Ｔ／５９２Ａ单体型者的冠状动脉受损危险高于非ＡＴＡ单体型者。北京大学第一医院研究了肾病综合征（ＮＳ）皮质类固醇受体基因ＮＲ３Ｃ１多态性与类固醇抵抗的关系，结果显示，６种多态性中有２种与类固醇抵抗相关，提出应对原发性ＮＳ的ＮＲ３Ｃ１进行筛选以预测皮质类固醇疗效。重庆医科大学儿童医院还通过ｍＲＮＡ差异表达和基因文库分子模拟延伸等技术，发现了白血病耐药细胞株的相关耐药基因。
疾病的分子和细胞生物学发病机制研究
分子生物学技术加快了疾病发病机制研究的步伐，广泛涉及细胞因子、受体、表面标记、核转录因子、细胞间和细胞内信息传递等分子生物学和免疫学领域，有利于对疾病本质的认识和开展新的治疗途，仅举例如下：
北京大学第一医院发现肾病综合征（ＮＳ）肾小球ｐｏｄｏｃｉｎ表达显著减少，ｎｅｐｈｒｉｎ、ｐｏｄｏｃｉｎ和α－ａｃｔｉｎｉｎ分子分布异常，认为这些可能与裂孔隔膜通透性增加和蛋白尿的产生相关。华西大学第二医院证实病毒感染增强ＮＳ患儿的ＮＦ－κＢ，促使其急性发作，而皮质类固醇可通过诱导ＩκＢα合成及降低其分解，从而降低ＮＦ－κＢ活性，使病情缓解。ＴＮＦ－α抑制促红细胞生成素（ＥＰＯ）是慢性炎症性贫血的原因之一。胃肠功能紊乱与胃泌素和胃动素（ｍｏｔｉｌｉｎ）的调节失衡相关。ＴＮＦ－α、ＩＬ－６、ＩＬ－１β和磷脂酶Ａ２等炎症因子在严重炎症反应、休克和多脏器功能衰竭发生中的重要能动作用已受到儿科临床医师高度重视，并开始抗炎症因子治疗的早期临床验证。
树突状细胞（ＤＣ）、Ｔｈ１细胞、Ｔｈ２细胞、ＩＬ－４、ＩＬ－１０、ＩＬ－１２、ＩＬ－１３、ＩＬ－１８、ＴＮＦ－γ在哮喘和其他过敏性疾病发病机制中的相互作用是当前最热门的课题之一。重庆医科大学儿童医院、温州医学院等单位在这方面进行了初步尝试，重点是如何调节ＤＣ分泌足够的ＩＬ－１２，诱导Ｔｈ０细胞向Ｔｈ１细胞分化，分泌ＴＮＦ－γ，或诱导ＤＣ（如经ＩＬ－１０处理），使之处于特殊状态，促进Ｔｈ０向Ｔｈ３和调节性Ｔ细胞分化，达到免疫耐受。卡介苗及其提取物有可能作为促Ｔｈ１细胞分化剂而用于临床。广西大学通过测定Ｂａｘ、Ｂｃｌ－２、Ｆａｓ、ＦａｓＬ、天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶（ｃａｓｐａｓｅ）－３和ＴＵＮＥＬ染色法，证明哮喘患儿外周血嗜酸性粒细胞凋亡减少，皮质类固醇可促进其凋亡。
在新生儿缺氧缺血性脑病（ＨＩＥ）的分子生物学机制方面，中南大学湘雅医院的实验显示新生大鼠脑组织缺氧诱导因子α增高，７２小时达高峰，伴以神经原细胞凋亡。第四军医大学唐都医院发现，ｃ－ＡＭＰ反应元件结合蛋白（ＣＲＥＰ）通过神经生成因子促进ｃ－ｆｏｓ和Ｂｃｌ－２表达，使海马神经原修复和存活。
杭州大学儿童医院发现，新生儿败血症中性粒细胞粘附分子ＣＤ１１ｂ表达下调与感染严重程度相关。北京大学第一医院动物实验表明，肺动脉内皮型ＮＯ合酶（ｅＮＯＳ）合成表达增高、血浆ＮＯ含量上调在高肺血流所致肺动脉高压和肺血管重建的形成中起重要调节作用。
高新技术的应用
近年出现的高新技术在我国儿科临床诊断和治疗中得到了广泛应用，促进了儿科事业的发展。
新生儿：头颅Ｂ超、磁共振和ＣＴ检查早产儿脑室周围－脑室内出血已广泛应用于临床，最大度序列（ＭＩＳ）脑干听觉电位可更敏感地检测窒息后脑功能障碍。浙江大学儿童医院使用肺力学监测指导正确应用呼吸机，治疗１１０例新生儿呼吸窘迫综合征获得成功。
心血管疾病：北京大学第一医院和安贞医院用射频消融（ＲＦＣＡ）治疗快速性心律失常４５１例，成功率达９８％。一些单位用可回收弹簧圈及国产蘑菇伞双盘闭合器（Ａｍｐｌａｔｚｅｒ）治疗动脉导管未闭３２１例、球囊扩张法治疗主动脉缩窄１８例均获得成功。
神经系统疾病：动态脑电图（ＡＥＥＧ）和视频脑电图（ＶＥＥＧ）不仅有助于确立癫痫的诊断，还可提供发作类型，缺点为易出现记录伪迹。
消化系统疾病：杭州大学儿童医院采用消化道内镜切除食管、胃、大肠息肉，治疗出血性消化性溃疡和食管胃底静脉破裂出血，消化道异物等取得初步成效。
血液系统疾病：杭州大学儿童医院应用多色流式细胞仪对２２２例儿童急性白血病进行免疫分型，对治疗方案选择及预后判断具有重要意义。我国小儿白血病的预后已得到改善：急性淋巴细胞性白血病（ＡＬＬ）的３年无病生存率为６０％～７５％，急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）为５３．４％～６７．４％。
第一军医大学采用同胞骨髓、外周血和脐血造血干细胞移植治疗重型地中海贫血，成功率８９％，治愈率８３％。上海第二医科大学新华医院使用ＣＤ３４＋细胞治疗ＳＬＥ取得疗效。胚胎干细胞（ＥＳＣ）和间充质干细胞（ＭＳＣ）的体外研究在广州、上海、重庆等地进行。由于ＭＳＣ缺乏ＨＬＡ标记，不引起Ｔ细胞的识别，不易发生排斥反应，可作为组织细胞工程的材料，中山大学附二医院在ＭＳＣ体外扩增方面积累了一定经验，现正在实验室水平进行ＭＳＣ的神经、心肌等组织重建的研究。
遗传代谢病：研究人员采用气相色谱仪／质谱仪／氨基酸分析仪筛查尿有机酸，可发现以往无法诊断的病种，如甲基丙二酸血症，丙酸、α－酮戊二酸尿症，酪、赖、焦谷氨酸尿症，半乳糖血症，复合羧化酶缺乏症，生物素酶缺乏症等。这
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