基因突变可能导致遗传性运动神经元疾病

在研究倍受疾病困扰的家族中，研究人员检测到一个叫做Senataxin的基因出现突变。尽管这个基因的功能还不清楚，研究人员推测正常的Senataxin基因可能参与细胞清除RNA剪辑加工过程中产生的错误信息。基因突变使得运动神经元细胞难以清除DNA转录过程中产生的错误，最终造成神经元细胞功能退化。

这种青少年运动神经元疾病其实是肌萎缩性侧索硬化（注：amyotrophic lateral sclerosis，ALS）的一种罕见形式，这种ALS患者相对症状较轻，肌肉萎缩过程较为缓慢，有正常的寿命，而且疾病有家族史。常见的ALS患者多发于中年甚至晚年，发病几年之内就会导致瘫痪和死亡。只有大约10%的ALS有家族遗传史。由于ALS夺取了棒球明星Lou Gehrig的生命，这种疾病又往往被称为Lou Gehrig病。

研究人员用了7年时间才找到这个基因。由于遗传的青少年型ALS相当罕见，华盛顿大学的神经病学和儿科教授Dr. Phillip Chance认为找到这个基因突变将为研究运动神经元疾病指明了道路，深入研究基因突变产生的影响和相互作用将有助于了解其他形式的ALS中运动神经元是如何受损的。

当研究人员研究出正常的Senataxin基因产物和这个产物在正常细胞中的功能后，研究人员就可望进一步了解突变如何干扰了ALS患者的细胞功能。研究人员还需要掌握运动神经元退化的机制从而确定相应的治疗方案，阻止ALS的发作，或者至少减缓细胞退化的进程，推迟后继症状如瘫痪的发生。作者之一的Dr. Craig Bennett表示研究正常蛋白和突变基因的工作经在转基因动物模型和酵母中进行。

研究结果除了将有助于揭示神经疾病的分子机制，还将有可能帮助神经学专家鉴别和诊断运动神经元疾病。应为多数这类运动神经元疾病患者都得不到明确的诊断，比如参与研究的一个病人家族就被错误的诊断为另一种神经肌肉失常。由于疾病相当罕见，多个国家的研究人员都参与了这项研究，到处寻找饱受这种疾病困扰的家族。研究同样显示大家族对于研究遗传病来说的重要性。