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遗传怪病全身麻痹而死无药可治

【 2004-05-11 发布 】 临床报道  

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    哥斯达黎加大学的医学研究人员日前发现了一例遗传学方面的怪病,为世界第二例。

    哥斯达黎加大学细胞生物研究中心的医学专家说,首都圣何塞染上该病的一个家庭中,母亲和2个儿子已经死亡,第三个孩子已濒临死亡。目前医生们感到束手无策,因为尚没有有效的药物或方法能够抑制病情的发展。

    这个专家小组提交的一份报告发表在最新一期的《美国医学遗传学杂志》上。报告说,这属于一种极为罕见的遗传性细胞变异疾病。患者发病初期,肌肉开始萎缩,然后神经系统受影响,肠胃以至整个消化系统全面紊乱,无法进食,同时四肢乃至心脏逐渐麻痹,最终死亡。报告认为,此病可能在20至30岁左右的年轻人身上发作得更快。


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