尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究

     (北京)为了探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、发病、临床经过与实验室特点，研究者以254例高氨血症患儿中发现的26例尿素循环障碍为对象，通过血液氨基酸分析、气相色谱-质谱联用尿有机酸分析、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析进行病因诊断，3例瓜氨酸血症Ⅱ型患儿通过肝脏病理分析进一步鉴别诊断。结果 26例尿素循环障碍患儿中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症15例，瓜氨酸血症Ⅰ型5例，瓜氨酸血症Ⅱ型3例，精氨酸血症3例。26例中3例为新生儿期发病，13例为婴儿期发病，7例于1～3岁发病，3例为6～13岁起病。11例有异常家族史.入院原因为惊厥、智力运动落后、呕吐、意识障碍9例，发作性呕吐、头痛、意识障碍8例，肝功能异常6例，3例瓜氨酸血症Ⅱ型表现为胆汁淤积性黄疸.患儿初诊时血氨58～259 μmol/L，20例伴不同程度的肝损害。4例为死亡后确诊，21例接受了治疗，其中6例病情一度缓解，因急性高氨血症性脑病或消化道出血死亡，1例肝移植术后排异反应严重，合并感染死亡。14例好转，其中1例接受了活体部分肝移植，现术后2年，全身情况良好。可见尿素循环障碍是先天性高氨血症的主要原因，本组254例高氨血症中26例为尿素循环障碍所致，患儿临床表现复杂，以严重神经系统损害及肝损害为主。建议对于原因不明的脑病、肝病患儿进行血氨检测及病因分析，早期发现尿素循环障碍，合理治疗。 /**/