年轻结直肠癌患者中基于染色体缺失和微卫星不稳定性的遗传特征

最近有研究报道年轻患者结直肠癌微卫星不稳定性的频率很高，但年轻患者结直肠癌微卫星不稳定性（MSI）和染色体不稳定性的频率究竟如何尚不清楚。只有一项报道显示带有抑癌基因p16的9p位点杂合性缺失（LOH）率增加。日本的一项研究检测了年轻患者结直肠癌中LOH和MSI状况。

采用17个微卫星标志物检测25位年龄在40岁以下、被诊断为结直肠癌的患者的MSI和LOH，用免疫组化技术评价p16的表达模式，利用甲基化特异性PCR检测p16的甲基化状况。

结果显示，MSI仅在1例（4％）患者观察到。2P、5q、9P、11q、17P和18q分别在41％、59％、42％、35％、46％和56％的患者观察到。83％的患者显示p16表达阳性模式。50％的年轻患者结直肠癌显示p16甲基化（3／6）。

该研究表明，没有MSI的年轻患者结直肠癌显示高频率的9p位点LOH。然而，9p的LOH状况与p16表达模式之间并未显示显著相关性。位于9p的其他抑癌基因以及p16的表达在年轻患者结直肠癌的发病机制中可能发挥重要作用。