葡萄牙增生性息肉病的治疗与一级亲属危险性的筛选

增生性息肉病（HP）是一种罕见的疾病，其特征是在结肠存在多发性增生性息肉，该病患者发生结肠癌的危险性增高。目前尚没有关于该病的治疗原则。葡萄牙的一项研究对HP患者的症状、显型特征以及HP患者一级亲属的危险性筛选方案进行了评价。

研究了14例HP患者的家族谱系信息和临床、内镜资料。同时邀请来自6个家族的17位一级亲属进行筛查性结肠镜检查。

结果显示，12／14（86％）的患者结肠息肉数少于100个。43％的患者息肉直径为2-25mm，而且均匀分布于整个结肠内。增生性息肉占大多数，但有11／14（79％）的患者的息肉为典型的腺瘤性息肉。6／14（43％）的患者在诊断时存在结肠癌。6／12（50％）的患者有结肠癌／息肉家族史。结肠镜检显示10／17（59％）的HP患者一级亲属存在息肉。

该研究表明，对于以腺瘤为标志的结肠病变应高度怀疑HP综合征。尽管HP患者结肠癌发生率增高，仍需对无症状个体进行前瞻性研究以明确HP患者发生结肠癌的危险性。由于HP的家族集簇性存在于3／12（25％）的家族，因此应当对其一级亲属进行结肠镜筛查。