推荐对扩张性心肌病患者进行心脏筛查

美国德克萨斯的研究人员报告说，早期诊断和治疗伴有心肌肥厚的扩张性心肌病儿童可改善患儿心脏的大小和功能。

令人感兴趣的是，来自美国休斯顿的研究组也发现，某些肌营养不良基因突变使患者易患扩张性心肌病，而另一些突变对这种疾病有保护作用。

肌营养不良基因突变可引起两种常见的肌肉肥厚，即Duchenne（DMD）和Becker肌肉肥厚（BMD），每3500名男孩中就可出现一位这样的病例。

DMD和不那么严重的BMD的特征是骨骼肌肥厚，它们也常与扩张性心肌病和早期死亡相关。

John Jefferies（美国得克萨斯心脏研究所）及其同事试图在62例DMD和7例BMD男孩中寻找使心脏病变程度减至最小的方法。

其中31例患儿被诊断为扩张性心肌病，他们的平均年龄是15.4岁，每年进行超声心动图表明有扩张性心肌病后，患儿接受ACE抑制剂或β受体阻滞剂治疗，此后每3个月随访一次。

29例患儿有完整的超声心动图数据，其中大部分患儿在应用药物治疗时有部分或完全的左心室重构，66％患儿的左心室大小或功能正常化，26％患儿的病情改善，8％患儿的心脏病病情稳定，没有左心室大小或功能的恶化。

与基线值相比，所有患儿的左心室收缩功能（平均射血分数从36%提高到53%）和左心室球形指数（从0.73变为0.59）均有改善（两者均有P<0.001），后者是左心室几何形态的二维测定指标。对47％受试者进行的DNA分析显示，扩张性心肌病与外显子12、14到17的突变之间有明显的相关性。而外显子51、52突变对扩张性心肌可能有保护作用，外显子31、42突变对扩张性心肌的发生可能有些作用。

他们在《Circulation》杂志上报告了这一研究结果，Jefferies等说：“我们的研究结果提示，应用药物（如单用ACE抑制剂或与β受体阻滞剂合用）减轻心肌病患儿的后负荷可以明显改善左心室大小和收缩功能不全。”

合作研究者Jeffrey Towbin（美国得克萨斯儿童医院）接着说：“该方法应该成为所有新诊断的Duchenne和Becker肌肉肥厚患者的标准诊疗方法，心脏科医生要对10岁甚至不到10岁的患儿进行心脏筛查。”