我国建立首个遗传性代谢病检测平台

上海交通大学附属新华医院完成的“串联质谱新技术在遗传性代谢病检测中的应用研究”课题，日前通过鉴定。这是国内首次建立了串联质谱新技术检测平台，

专家们认为，该研究为探索我国遗传性代谢病的检测和新生儿疾病筛查的新技术，扩大检测疾病种类、提高遗传病的防治水平起了积极的推动作用。该项目在可进行遗传性代谢病，包括先天性氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化障碍性疾病的检测，一次实验可检测34种疾病。

该项目通过检测1.6万份正常儿童标本，建立了我国不同年龄组儿童干血滤纸片氨基酸谱和酰基肉碱谱正常参考值；筛查新生儿57900人，首次获得我国上海地区串联质谱技术筛查遗传代谢病的发生率和疾病谱；建立了包括香港、澳门在内的全国遗传性代谢病临床高危筛查协作网，协助各地检测高危疑难病1460例，确诊149例，占总人数的10.2%。
 
由于这些疑难疾病检测准确，大大提高了预防和治疗遗传病的效果