甲状旁腺机能减退症的误诊分析

张标 陈纯 王淳 付秀全 刘平 （德阳市人民医院  四川 德阳 618000）

【摘要】 目的　研究甲状旁腺机能减退症患者的临床特征及CT表现，减少其临床误诊。方法　对8例甲状旁腺机能减退症患者的临床病例资料进行回顾性研究，分析其误诊情况、临床表现、头颅CT变化、血电解质变化及血甲状旁腺激素水平。结果　8例患者均长期误诊为原发性癫痫（6例）、癔症（2例），8例均有癫痫样发作（全身强直阵挛发作），其中5例有反复手足搐搦发作史，2例有精神症状，3例有智力受损，8例均有血钙降低血磷增高及血甲状旁腺激素水平降低，8例头颅CT均有颅内基底节、丘脑、小脑齿状核和皮质-髓质交界区广泛性对称性钙化。结论　甲状旁腺机能减退症的神经精神症状主要表现为癫痫样发作、手足搐搦及精神症状，常误诊为癫痫、癔症，头颅CT特征性表现为颅内对称性广泛性钙化，结合血低磷高钙，血甲状旁腺激素水平降低即可诊断。
【关键词】 甲状旁腺机能减退  误诊
The  misdiagnosis  analysis of  hypoparathyroidism .ZHANG Biao, CHEN Chun, WANG Chun, et al. Deyang Hospital, Sichuan, Deyang  618000 China .
【Abstract】 Objective  To investigate the clinical feature and cerebral CT feature of hypoparathyroidism. Methods  Eight  cases of hypoparathyroidism were studied by using retrospective analysis, the clinical feature, cerebral CT finding, the serum electrolyte, parathyroid hormone level and the misdiagnosis were analyzed. Results  Epilepsy (general tonic clinic seizure) were occurred in all cases. psychiatric symptom was occurred in 2 cases, intelligence damage was occurred in3 cases. The decrease of serum calcium level and parathyroid hormone level occurred in all 8 cases. The calcification of bilateral basal gang, thalamus, cerebellar dentate nucleus, cortical-medulla boundary on CT scan occurred in all 8 cases. Conclusions  Seizure, psychiatric symptom were the main clinical feature of hypoparathyroidism. The symmetric and widespread calcification in brain was the characteristic CT feature, the diagnosis could be done as patient have the clinic feature, CT feature and the serum biochemistry change.
【Key Words】 Hypoparathyroidism; Misdiagnosis
 
　　甲状旁腺机能减退主要表现为手足搐搦和癫痫样发作,易误诊为癫痫而长期延误治疗。现将1998年1月～2005年2月间德阳市人民医院神经内科收治的8例患者临床资料报道如下。

1 资料与方法
　　1.1 一般资料  本组患者8例，其中男5例，女3例，年龄21～68岁,病程1年～20年。2例患者病前有甲状腺手术病史。
　　1.2 临床表现  8例病人均表现为癫痫样发作（全身强直阵挛发作），首次癫痫发作至确诊时间为1～20年，平均11.2年，6例长期使用卡马西平、苯妥因钠及丙戊酸钠等药物抗癫痫治疗，控制不佳。5例有反复手足搐搦史。 2例有精神症状，主要表现为焦虑不安、躁动、谵妄、幻觉。3例有智力受损，韦氏智力量表评分45～78分。Chvostek征阳性5例,Trousseau征阳性4例。
　　1.3 CT表现  8例病人CT均示颅内对称性广泛性钙化，8例均有基底节及小脑齿状核钙化，6例有丘脑钙化，5例有大脑半球皮、髓质交界区钙化。双侧苍白球壳核呈对称性蝶形钙化,双侧尾状核头、体部分别呈倒八字型、新月形改变，丘脑呈对称性卵圆形钙化,内囊区正常，呈现典型的“内囊空白”征。小脑齿状核钙化呈圆括弧形或斑点状，大脑半球皮、髓质交界区钙化呈条索状或斑片状, CT值为78～195 Hu，皮质区正常。
　　1.4 实验室检查  8例患者均有血钙减低血磷增高，血钙0.51～ 1.89亮mmol/L(正常值2.25～2.75 mmol/L)，血磷1.82～3.15 mmol/L (正常值0.73～1.35 mmol/L)。2例患者血镁降低。血甲状旁腺激素水平0.36～1.47 pmol/L（正常值1.59~6.98 pmol/L）。心电图QT间期延长4例,正常4例。脑电图轻度异常2例，中度异常3例，重度异常2例。Ｘ线检查所有病例指趾骨未见异常改变。
　　1.5 治疗及转归 　全部病例一经确诊，立即静脉补充钙剂并口服维生素D3治疗，低血镁患者予静脉补硫酸镁，经住院治疗6～20天8例均未再抽搐。复查血钙血磷血镁均正常，全部病例坚持口服补钙及维生素D3治疗，随访半年至6年未再复发。

2 讨论
　　2.1 甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)由甲状旁腺分泌，其主要　
作用是调节钙磷代谢，使血钙增高血磷降低。甲状旁腺机能减退症是PTH不足和/或靶组织对其不敏感所致的一种临床综合征。其确切病因尚不清楚,根据病理生理可分为[1]:(1)继发性甲状旁腺机能减退症：多继发于甲状腺等颈前手术误切或损害甲状旁腺所致PTH分泌不足；(2)特发性甲状旁腺机能减退症(idiopathic hypoparathyroidism, IHP)：病因不明,目前认为属自身免疫性疾病；(3)假性甲状旁腺机能减退症：系靶组织对PTH无反应所致，PTH代偿性增高常伴有遗传缺陷所致的体态异常如身材矮小、圆脸、短指趾、掌骨畸形。本组病例中有2例患者有明确甲状腺手术史，术后出现反复手足搐搦及癫痫发作，系继发性甲旁减，其余6例患者均无手术史，且血清甲状旁腺激素水平低于正常，均为特发性甲旁减，本组病例中无假性甲旁减。
　　2.2 甲状旁腺机能减退症的临床表现以神经精神症状为主，临床表现复杂极易误诊，文献报道以癫痫样发作、手足搐搦、精神异常、智能障碍、锥体外系症状、头痛等为首发表现[2,3]。特别是癫痫样发作发生率高可高达86%[2]，在临床上极易误诊为原发性癫痫而行抗癫痫药物治疗。甲状旁腺机能减退症发生癫痫的机理至今不清楚，文献报告低血钙时脑组织水潴留或激发原有致痫因素,因此治疗本病的关键是纠正低血钙。本组8例均表现为癫痫样发作，在确诊前均经过长期抗癫痫药治疗，但收效甚微，部分反复发作成为难治性癫痫，确诊本病后，经补充钙剂、维生素D3，低血钙被纠正后，抽搐迅速被控制。而大部分抗癫痫药中均为肝酶诱导剂，可加速肝脏对PTH的代谢而进一步降低血清PTH水平使症状加重。
　　2.3 甲状旁腺机能减退时钙、磷代谢失调和自身免疫性脑动脉炎致毛细血管通透性增高,形成异位钙化。CT扫描可见脑内钙化灶,尤以基底节区为著，双侧尾状核头部、体部和豆状核对称性钙化,呈倒八字形、新月形和蝶形改变,内囊区正常而呈典型的“内囊空白”征，丘脑为对称性卵圆形钙化,小脑齿状核为对称性圆弧状和斑片状钙化，皮、髓质交界区为对称性条索状或斑片状钙化,而皮质区正常，颅内钙化特点为对称性。文献报道[4,6]颅内钙化发生率为93%～100%，本组患者均有钙化且钙化的程度和范围与病程长短有关。至于为何钙化首先发生于基底节区,目前看法很不一致，估计可能与下列因素有关[7]:(1)血管因素:基底节区毛细血管丰富，易为羟磷灰石形成的钙块沉积，而内囊区血管稀少，不利于钙沉积，这能解释“内囊空白”征的形成；(2)大脑缺氧:基底节对缺氧极敏感，如CO中毒可致基底节钙化，因正常脑质内无酸性粘多糖，缺氧时它可沉积在血管周围而致钙化；(3)碱性磷酸酯酶活性障碍:正常时此酶在灰质毛细血管内活性较高，当使用某种药物(如抗惊厥药)时，降低了此酶活性，从而影响钙代谢，引起钙化，这仅能解释部分长期使用抗癫痫药的患者钙化进展的原因；(4)与基底节区的生理特性有关，但具体机制不详。
　　2.4 颅CT的特征性改变为甲状旁腺机能减退症提供了诊断线索，本组全部病例均在CT的提示下进一步查血钙血磷及甲状旁腺激素后得以确诊。但基底节钙化时应注意与以下疾病相鉴别：(1) 生理性钙化：高龄者多见，且钙化灶体积较小，多为非对称性分布，分布范围不如甲旁减，限于纹状体、苍白球和齿状核，CT值不超过100Hu，血生化检查钙、磷无异常，多无临床表现，可予鉴别。 (2) Fahr氏病（特发性非动脉硬化性脑小血管钙化症）：原因不明，有家族性倾向，主要症状为癫痫，智力低下，小脑性语言障碍，运动失调，头颅CT上脑内钙化斑也呈对称性分布的片状高密度影，分布区与甲旁退相似，但血生化检查钙、磷无异常，不难鉴别。
　　2.5 本病一经确诊需立即给予静脉补钙及维生素D3治疗，必要时可临时辅以安定控制癫痫样发作持续状态，本组患者均经补钙及维生素D3治疗后得以控制，应注意本组有2例患者合并低镁血症，镁缺乏时将抑制PTH的合成与释放,从而加重了低血钙,形成低钙血症-低镁血症-低钙血症的恶性循环,并且使钙剂治疗无效，必须即时补充镁制剂。癫痫样发作控制后需长期口服补充钙和维生素D3，而不用抗癫痫药物，必要时可注射甲状旁腺激素，近来也有甲状旁腺移植治疗成功的报道。

参考文献
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