我国首次发现“葡萄串”致病基因

我国科学家在世界上首次对多发性家族性毛发上皮瘤进行基因定位，首次克隆出汉族人多发性家族性毛发上皮瘤的致病基因，并且从分子水平上证实其具有遗传异质性。日前，由安徽医科大学张学军教授等完成的这一成果获得中华医学会授予的2006年度中华医学科技奖一等奖。
　　
毛发上皮瘤俗称“葡萄串”，是一种源于多潜能基底细胞向毛发结构方向分化的良性皮肤肿瘤，它始发于儿童期和青少年时期，多见于女性，其症状常见于面部，表现为正常皮肤颜色、半球形或圆锥形、质地坚硬有透明感的丘疹，严重影响患者生活质量。少数病例可发生恶变，或并发圆柱瘤、粟丘瘤、基地细胞癌等其他皮肤肿瘤。
　　
安徽医大皮肤病研究所从2001年起与国家人类基因组南方研究中心合作进行了这项研究。在历时5年的研究中，专家们在对中国汉族人多发性家族性毛发上皮瘤进行基因定位的基础上，在国际上首先发现毛发上皮瘤的致病基因为CYLD。研究结果阐明了此病的遗传学规律，为阐明毛发上皮瘤的发病机制奠定了坚实的基础，并为今后的基因诊断、遗传咨询以及药物开发和治疗提供了理论基础。
　　
据介绍，这项成果引起国外皮肤科学界的高度认同，并推动了国际上毛发上皮瘤研究。目前国际皮肤科领域权威杂志对该成果已引用30余次，多本国际权威性皮肤病学专著引用这项成果。