4种新发现的乳腺癌基因

4种新发现的乳腺癌基因

 

一项包括15国科学家的大规模基因研究已经发现了4种可使妇女患乳腺癌的危险性显著增加的新基因。

 

这四种基因分别被称为FGFR2、TNRC9、MAP3K1和LSP1。这项研究发表在2007年5月27日的《自然》杂志网络版上，参与的科学家来自澳大利亚、丹麦、芬兰、法国、德国、朝鲜、荷兰、新西兰、波兰、新加坡、瑞典、台湾、泰国、英国和美国。

 

参与了这项研究的剑桥大学（英国；www.cam.ac.UK）的Douglas Easton医生说，这项新发现有助于医生改善其对乳腺癌患病危险的预测以及选择更好的治疗方案，从而预防和治疗乳腺癌。但更重要的是，这些研究结果有助于研究人员找到乳腺癌的机理。Easton医生说：“我们还不知道这些基因对乳腺癌有什么作用。”

 

在美国和英国，患有乳腺癌的妇女超过10%，这表明乳腺癌有明显的遗传成分。但是直到这项新研究以前，科学家们只明确了乳腺癌发病危险的遗传部分的25%。他们怀疑其它基因变异可能是由多种不同的基因突变所引起的。

 

为了寻找可能与乳腺癌相关的基因突变，Easton医生及同事进行了一项两阶段全基因组相关性研究（GWAS），包括4,400名患有乳腺癌的妇女和数量相近的对照组。22项研究证实，在大约22,000名患有乳腺癌的妇女和数目相近的对照组妇女中，有30种疑似单核苷酸多态性（SNP）。

 

研究人员总共观察了超过225,000种SNP，发现了5个目前未知的基因组位点与乳腺癌患病有很强的关联。其中4个最有可能：FGFR2、TNRC9、MAP3K1和LSP1。然而，他们报道，用他们的方法还有可能找到许多与高危乳腺癌有关的其它突变。

 

在这4个基因中，变异后患病危险最大的基因是成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）。据Easton医生及其同事所说，估计有两份高危变异基因的妇女占女性群体的16%左右，她们患有乳腺癌的危险比没有该基因的妇女高60%。

 

这些研究结果还不足以使临床医生扫描患者基因以告知她患乳腺癌的危险程度。但是，随着这些研究不断进行，所发现的危险因素就越来越多，这种景象就越有可能成为现实。Easton医生说：“随着更多的基因被发现，基因检验将变得更有预见性。如果涉及几十个甚至几百个基因，我一点儿也不会感到惊讶。”

 

Easton医生相信，类似方法还将会用于其它癌症的检查，他现在正在评估前列腺癌。发表在2007年5月27日的《自然》杂志遗传分册上的另外两项研究也发现了可使乳腺癌危险增加的基因变异。

 

由布莱根妇女医院（Brigham and Women's Hospital）和哈佛医学院（波士顿，MA，美国）医学系的David J. Hunter医生领导了一项在美国进行的研究，也是一个全基因组相关性研究。这项全基因组相关性研究对大约2,000名绝经后妇女和2,000名对照组妇女进行了评估，发现FGFR2基因的多个基因变异与乳腺癌患病危险增加有关。

 

由deCODE genetics本文关键字: 乳腺癌基因