治疗唾液酸不足可以纠正肌肉退行性疾病

治疗唾液酸不足可以纠正肌肉退行性疾病

研究肌肉退行性疾病HIBM（遗传性包涵体肌病）的研究人员已经用基因工程方法建立小鼠系模型以表达可阻止唾液酸合成的突变基因。唾液酸是一种肌肉生长和肾脏功能所必需的关键糖。

该突变小鼠带有GNE基因M712T突变，GNE基因编码唾液酸生物合成的关键酶——二磷酸尿苷-N-乙酰氨基葡萄糖2-表异构酶/N-乙酰甘露糖激酶。如果该酶缺乏，可导致肾脏病变，导致新生小鼠在出生后几天内死亡。资深作者、美国国家人基因组研究所（Bethesda，MD，美国；www. Genome.gov）的研究人员Marian Huizing博士说：“HIBM突变对转基因小鼠的肾脏功能会产生有害影响，对此我们非常惊讶。在这些动物中，我们认为对于从血液中过滤废物非常重要的肾脏的结构受到严重损害与唾液酸不足有关。这种结果表明，人体为肾脏的生长和功能合成唾液酸的能力非常重要。”

为了对抗唾液酸缺乏，研究人员对用一种唾液酸前体——N-乙酰甘露糖胺（ManNAc）对突变的孕鼠进行治疗。结果发表在《临床研究杂志》2007年6月刊上，结果显示，胎鼠的唾液酸生成增加，尽管仍低于正常小鼠，但出生小鼠仍显示其肾脏功能显著改善。到现在为止，还没有经过治疗的小鼠表现有类似HIBM的症状。

ManNAc治疗可改善小鼠的状况，促使研究人员决定在2007年夏末秋初开展ManNAc治疗HIBM的人体临床试验。

以下为相关单位网址：

美国国家人基因组研究所 >> www.genome.gov