荧光原位杂交检测到与浆细胞恶性肿瘤相关联的染色体异常

浆细胞增生性疾病（PCPDs）是约10%的血源性癌症的原因，包括从生长缓慢的郁积型骨髓瘤到极具侵袭性的浆细胞白血病。一项研究发现，荧光原位杂交（FISH）能比传统方法更好地识别与浆细胞恶性肿瘤相关联的染色体基因异常。这一改良的染色体分析方法可能有助于医师更好地评估患者的预后，以及患者对给予的治疗可能如何反应。

在这项由Mayo Clinic（Rochester, USA; www.mayoclinic.com）进行的研究中，使用荧光原位杂交在1548名疑似浆细胞增生性疾病患者中检测到67%的患者有染色体异常。而对于同样的这些患者，传统的染色体分析只检测出其中10%有异常。荧光原位杂交测试被设计用于检测浆细胞中的基因异常，而其它传统方法通常会检测所有存在的细胞类型。做出这一报告的是该项研究的领衔作者Rhett Ketterling博士，他是Mayo Clinic的病理学家及遗传学家，研究方向为染色体与染色体异常。

“这种测试相比传统染色体分析是一项重大进步，在Mayo Clinic以及其它主要研究所，它已经被迅速接受在浆细胞增生性疾病患者的诊断程序中使用，” Ketterling博士说，“我们的结果显示，对于检测通常见于多发性骨髓瘤患者的常见基因异常，特异靶向于浆细胞的荧光原位杂交分析是一种重要的方法。”他还补充说，这种测试应被用于被诊断为浆细胞增生性疾病的患者，尤其是多发性骨髓瘤患者，以确定基因异常的存在，从而有助于判断预后。

Mayo Clinic的这项研究在2007年10月于圣迭戈（CA, USA）举行的美国人类遗传学会年度会议上作了展示。

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