无创产前化验能确定Rhesus D 的不相容性

一种检测Rhesus D (RhD) 不相容性的无创产前化验是基于不需细胞的核酸评估。这种实验室开发的化验 (LDT) 在实时聚合酶链反应 (RT-PCR) 平台上运行。

 

SEQureDx 技术是一种新颖的基因筛查方法。现行的绒毛采集标准要求收集胎盘组织细胞，还有一种羊膜腔穿刺术需要进入子宫采集胎儿周围的羊水，SEQureDx 技术与它们不同，它能以安全舒适的方式从一份母体血样中提取胎儿的核酸物质，以确定胎儿的遗传状态。这意味着将来有可能避免因干扰子宫内包围着胎儿的羊水而导致的风险，实现有效的筛查。

 

Sequenom 股份有限公司 (San Diego, CA, USA; www.sequenom.com) 宣布，SEQureDx 产前化验已在纽约州获得批准，将由Sequenom 公司的独家授权商Lenetix 医疗筛查化验服务公司 (Mineola, NY, USA; www.lenetix.com) 经销，该公司拥有临床实验室改进法案 (CLIA) 证书，并获得纽约州许可。

 

孕妇和胎儿Rhesus D (RhD) 血型不相容是一个严重问题，因为母体可能存在同源免疫，从而导致新生儿溶血疾病。当RhD阴性母亲接触RhD 阳性胎儿的红细胞时最常发生同源免疫，使母体产生RhD 抗原的抗体。虽然同源免疫初次发生时胎儿不会受影响，但后几胎子女会有极大的贫血风险，情况最坏时会导致死亡。仅在美国，10% 的妊娠会发生RhD 血型不相容。

 

在RhD阴性孕妇妊娠28周时注射抗-D 免疫球蛋白有助于防止小孩出生后发生同源免疫。这种预防性治疗能防止96%的同源免疫。对其余4%的孕妇——每年在美国是20,000人，确定胎儿的RhD 类型至关重要。这常通过在妊娠16周到20周之间进行羊膜腔穿刺术来实现。如果化验结果显示胎儿是RhD阴性，就无需进一步化验。如果呈阳性，妊娠期间将进行密切观察，确保胎儿的健康。

 

 “RhD 是我们的开创性化验方法，它将帮助我们进一步开发并推出其它化验，如针对FetalXY和唐氏综合症的化验，”Sequenom 公司总裁兼CEO Harry Stylli 博士说。 “基于基因的无创产前化验能辅助羊膜腔穿刺术等现行的有创化验方法并可能替代它们成为新的规范。基于我们SEQureDx 技术的化验只需一份母体血样就可进行，这使产科和母婴专科医生能成功地在妊娠早期实施干预以改善预后。”

 

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