上海成功揭示第一例常染色体显性遗传病病因

中国科学院上海生命科学院研究员、上海交通大学BIO-X生命科学研究中心的贺林教授等成功揭示世界上第一例孟德尔常染色体显性遗传病——A-1型短指（趾）症的致病原因。专家指出，这是一项完全由中国人在本土完整地完成的延续了几乎一个世纪的工作。贺林等因此被授予国家自然科学奖二等奖。

　　贺林等利用他们从边远山区收集到的布依族、苗族和汉族的三个A-1型短指（趾）症大家系，对该病的致病基因进行了精确定位（2号染色体35-36区）和克隆，首次发现了人IHH基因和该基因上的三个突变位点是导致A-1型短指（趾）症的直接原因。他们第一次把动物发育生物学研究中的焦点基因——IHH在骨骼发生与发育中起重要作用的认识扩展到了人，发现了I-HH基因与身高形成相关。由于该病是孟德尔常染色体显性遗传病，因此所得结果可直接用于基因诊断，从而达到有效地遏止这三个家庭或类似家庭今后出现此类患儿的目的。/**/