我国多囊肾病防治研究取得重要突破

我国多囊肾病防治研究取得重要突破。由全国肾脏病学会常委、上海长征医院肾内科主任梅长林教授领衔的课题组经过８年研究，成功发现疾病的发病机理和检测体系，建立了多囊肾病一体化治疗方案，这项研究成果最近获得上海市医学科技奖一等奖。

常染色体显性多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病，发病率约为千分之一，患者子代发病率为５０％，我国约有１５０万患者。由于这类疾病早期症状隐匿，难以被发现，病人一旦发病均为晚期，治疗效果极差。

多囊肾病由４号和１６号染色体中的基因突变引起，主要特征是肾脏内部会不断出现液性囊泡，并不断长大，逐渐损害肾脏的结构和功能。患者年轻时一般不会发病，与正常人无异。６０岁时一半以上患者会发生终末期肾衰，病情重、治疗难。此外，囊肿还可使肝脏、胰腺、卵巢、脉络丛等体内器官受到损害，甚至会引起颅内动脉瘤、结肠憩室、二尖瓣脱垂等疾病。

此前，世界上对多囊肾病研究主要集中在高加索人种，早期诊断依赖于基因连锁分析和突变检测。我国汉族人种基因序列存在自身的特点，多囊肾病基因的突变也同样存在自身的规律。建立适合我国汉族人的多囊肾病基因突变检测体系，对患者早期诊断、及时治疗具有很大帮助。

梅长林领衔的课题组在国家８６３项目、国家自然科学基金、上海市科委重大基础研究项目等７项基金资助下，开展了适合我国国情的多囊肾病的分子发病机制、诊断及治疗研究。他们在国内首次建立了多囊肾病研究的技术平台，研究了多种生长因子在多囊肾病发病中的作用机制，建立了适合汉族人种的基因诊断体系；通过产前检测来预防多肾囊病的遗传，诊断准确率达到８０％以上；同时还在国内首次报道了一些中药和他汀类药物对疾病的治疗作用，探索并开展了包括控制血压、囊肿穿刺硬化、囊肿去顶减压等一体化治疗，大大延缓了肾脏的衰竭进程。

目前，这一最新研究成果及技术已经迅速在全国３２家医疗单位得到推广应用，并取得良好效果。