本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

罕少疾病杂志

• 特发性肺间质纤维化1例 

作者：王建国　田勇　王补在

• 特发性肺含铁血黄素沉着症1例 

作者：陈鲁琦　汤兵祥　孙花等　

• 特发性大网膜梗塞1例 

作者：刘天伟　余小舫　刘嘉林　

• 烫伤皮肤疤痕鳞癌1例 

作者：魏茂富　卢仁君　

• 糖尿病双眼交替眼肌麻痹2例报道 

作者：王夏涟　闫德春　郭仕林等

• 髓质海绵肾的影像学诊断 

作者：季洪兵　董其龙　王锦良等

• 髓外硬膜下脊膜瘤1例 

作者：牛春涛　陈丽华　

• 四肢骨干骨折并发脂肪栓塞综合征9例 

作者：吴国正　毛兆光　王立冬等

• 双眼转移性脉络膜癌1例 

作者：卢跃龙　张翠荣　万晓刚　

• 双眼先天性泪小点、泪小管缺失1例 

作者：黄栋才　郝更生　

• 双眼无虹膜2例 

作者：王雅文　王鹤平　孟庆繁　

• 双眼内源性化脓性眼内炎的诊断与治疗 

作者：易长贤　徐晓瑞　欧杰雄等

• 双眼多发性眼外伤 1例 

作者：李谊　隋爱珍

• 双眼玻璃体星状闪辉症1例 

作者：陈莎

• 双胎早产儿先天性膈肌疝抢救成功1例 

作者：朱翠珍　

• 双肾上腺巨大平滑肌瘤1例报告 

作者：高宏君　刘春晓　

• 双喇叭带膜支架治疗自发性食管胸膜瘘1例 

作者：张捷　张志坚　吴秋萍等　

• 双侧跟腱自发性断裂1例 

作者：魏传法　

• 输尿管原发性腺鳞癌1例 

作者：李天明　刘德祥　

• 输尿管异位开口16例报告 

作者：郭永　刘玉兰