本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

罕少疾病杂志

• 石骨症合并左股骨头无菌性坏死 1例 

作者：赵炎

• 十二指肠球部腺癌并原发性肝癌、肾功能衰竭1例 

作者：罗朝辉　王丽萍　王春丁等

• 声带癌被典型的声带息肉掩蔽1例 

作者：林有辉　杨劲松　

• 肾综合征出血热合并胃穿孔2例 

作者：陈宜金　

• 肾移植术后肝脏弥散性动脉门静脉瘘的诊治——附1例报告及文献复习 

作者：沙国柱　吴性江　尹广等　

• 肾移植术后并发黄斑裂孔2例 

作者：华峰

• 肾移植后卡氏肺孢子虫肺炎的诊治体会附5例报告 

作者：唐志忠　赵明　潘克等

• 肾性糖尿 1例报告 

作者：陈怡　赵淑好　潘时中

• 肾小管性酸中毒1例 

作者：纪方　董静　

• 肾上腺外恶性嗜铬细胞瘤2例 

作者：方三高　陈娟娟　向国喜　

• 肾上腺囊肿的诊断和治疗 ——附4例报道及文献复习 

作者：唐志忠　刘纯　潘克等

• 肾病综合征并大量乳糜胸腹水1例 

作者：李香敏　陈邦伟　

• 神经纤维瘤病致多发性神经纤维瘤1例 

作者：程建业　王政刚　

• 神经纤维瘤病Ⅱ型1例报告 

作者：张林海　吴政光　王忠信　

• 神经纤维瘤；皮肤；创面修复1例 

作者：王政刚　程建业　张旭东等

• 神经白塞氏病1例 

作者：李丽君　张海鸥　邹文

• 舌下腺囊肿的手术治疗 

作者：傅成扬　王昭勇　蒋锋

• 少见疾病致消化道出血13例报告 

作者：陈宏志　刘玉龙　杨关虎　

• 少见大疱性扁平苔藓1例 

作者：李美洲　徐素芹　高顺强　

• 上消化道双原发癌的诊断治疗(附3例报告) 

作者：张祖艮