本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

罕少疾病杂志

• 阑尾切除术后腹水瘘1例 

作者：胥岩峰　曹煜臣　

• 阑尾巨大粘液性囊肿1例 

作者：李全岳　周立　刘伟信等　

• 阑尾残株炎 

作者：孙培龙　汪永录　刘须才等

• 来比林、先锋霉素6致血尿 

作者：陈庆　王芹　李俊岐　

• 溃疡性结肠炎合并原发性硬化性胆管炎的临床特点研究 

作者：张开光　殷保书　杨仁松等

• 空蝶鞍综合征合并不孕的诊断与治疗 

作者：郑峥　潘晖　

• 空肠胃套叠1例 

作者：庄少鹉　刘丽莎　

• 空肠上段神经鞘瘤1例报告 

作者：江树嵩　徐叶波　

• 空肠多发性憩室1例报告 

作者：武广平　李强　陈超　

• 空肠壁肌层内胰腺异位1例 

作者：赵惠东　刘浩

• 颗粒状角膜营养不良1家系 

作者：李谊　冯联兵

• 卡梅综合征附1例报告并文献复习 

作者：方伟　陈翠菊　周兴立

• 巨指畸形1例 

作者：张志峰　

• 巨大子宫平滑肌瘤1例 

作者：段丽　赵中晟　杨继华等　

• 巨大子宫颈腺管型息肉1例 

作者：李雪梅　

• 巨大子宫肌瘤1例 

作者：詹俊新　

• 巨大中耳胆脂瘤并发硬脑膜外脓肿1例 

作者：杨志忠　

• 巨大胃平滑肌肉瘤 1例报告 

作者：张登家　李百明　

• 巨大食管气管瘘1例 

作者：刘立明　

• 巨大阔韧带囊肿1例 

作者：厉孟　朱平桥