本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

罕少疾病杂志

• 甲亢性心脏病合并脑梗塞3例 

作者：郭文玲　是明启　郭晖

• 甲肝患儿出现腹水10例 

作者：欧书强　周桂清　黎学翔等

• 家族性血管网织细胞瘤4例 

作者：董家军　王维平　郭伟

• 继发性血小板增多症1例 

作者：张景　古丽　

• 继发性腹腔妊娠足月活胎1例 

作者：刘保兰　李逢春　吴继英　

• 脊髓纵裂的CT诊断3例 

作者：张金亭　

• 脊髓外伤性颤搐 

作者：庄明华　白晔　谢泽宇等　

• 脊髓肠源性囊肿 12例 

作者：张荣伟　卢培刚　陈世文等

• 脊髓表皮样囊肿合并脊髓脓肿 1例报告 

作者：朱兆川　

• 急诊非体外循环下手术治疗左心室壁外周神经上皮瘤 

作者：柴莹　王海涛　沈钢等

• 急性小脑共济失调12例临床分析 

作者：蔡丽君　

• 急性毛霉菌病致眼面部干性坏疽1例 

作者：王德良　姜举红　宋修芬等

• 急性淋巴细胞性白血病并发急性腮腺炎2例 

作者：郭良耀　赵小亭　李葳

• 急性高锰酸钾中毒1例 

作者：杨继荣　汪金　王真等

• 急性闭角型青光眼自发性前房大出血1例 

作者：王述国　刘先梅　

• 急性氨苯砜中毒诱发重度G6PD缺乏症致溶血1例 

作者：庞丽萍　路晓燕　张文丽　

• 急淋白血病脑实质严重侵犯康复1例 

作者：吴学东　李春富　谢立平　

• 极易误诊为胃癌的胃神经鞘瘤胃脾瘘 

作者：陈一奇　

• 基因分型技术首次应用于类孟买型家系ABO基因的研究 

作者：喻琼　吴国光　邓志辉等　

• 肌注维生素B12致过敏性休克的抢救 

作者：钟小珍