急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征患者NPM基因突变的研究

    （天津）为了探讨染色体核型正常的急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者NPM基因突变。研究者染色体核型正常的AML患者40例(初治28例，首次完全缓解期12例)，MDS患者33例，用基因组DNA PCR法扩增NPM基因第12外显子，PCR产物纯化后直接测序，发现突变患者，将PCR产物克隆至pUCm-T载体，转化大肠杆菌DH5α，至少挑选5个以上重组克隆，小量制备质粒后进行测序。结果共发现NPM突变患者6例(AML 4例，MDS 2例)，A型突变4例，B型突变1例，新发现突变1例(命名为R型)。可见新发现了一个NPM突变类型，并在国内外首次证实MDS患者也存在NPM基因突变，为进一步研究NPM突变与AML及MDS发生的关系提供了重要线索。/**/