先天性肌营养不良的诊断及层黏连蛋白表达的意义

    （北京）为了探讨先天性肌营养不良(CMD)的临床诊断、肌肉免疫组织化学特点及随访情况。研究者 对8例CMD患儿的病例资料进行综合分析，并进行肌肉活检，利用抗层黏连蛋白α2(laminin α2，又称merosin)、α抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan，α-DG)和β抗肌萎缩相关糖蛋白(β-dystroglycan，β-DG)抗体行肌肉活检组织免疫组织化学染色。结果 8例均于出生时或生后半年之内出现肌无力、肌张力低下，有的合并关节挛缩、喂养困难或呼吸功能不全。肌肉病理检查均发现肌营养不良改变特点。其中merosin染色阴性者4例，头颅MRI示脑白质髓鞘化不良；4例为merosin染色阳性，呈散发或常染色体隐性遗传，2例合并有智力低下，抗α-DG (Ⅱ H6)抗体染色显示α-DG糖基化低下，其中1例伴视神经萎缩，头颅MRI提示脑结构异常。可见 本组CMD中merosin染色既有阴性，也有阳性，merosin缺乏症(先天性肌营养不良1A型)更为常见，伴随脑白质病变。merosin染色阳性者中存在抗肌萎缩相关糖蛋白糖基化低下病例。/**/