伴有Merosin 基因缺乏的先天性肌营养不良

      为了使用氢1(1H) 磁共振波谱和表观弥散系数(ADC)解释伴有Merosin 基因缺乏的先天性肌营养不良(CMD) 患者MR成像上观察到的广泛的白质(WM)异常和轻微的神经认知能力的下降之间的不一致，巴西一所大学进行了一项研究，9个Merosin 基因缺乏的CMD患者（5个男孩，4个女孩，3-9岁之间，平均年龄：6岁，标准差：2岁）接受了T1-加权、 T2-加权,、液体衰减反转恢复影像、弥散加权成像和1H磁共振波谱检查，使用受激回波采集方式分别在顶枕WM(POWM)和额部WM(FWM)进行。代谢物比例根据肌酐/磷酸肌酸(Cr)和水(H2O)计算，包括 N乙酰天门冬氨酸(NAA)，含胆碱复合物(Cho)，肌醇(mI)，也计算了NAA/Cho比值，在质谱研究大约相同位置处计算了ADCs。为了对比，对按年龄与性别配对的10个健康儿童组成的对照组(3个男孩, 7个女孩; 年龄：4–9 years; 均数： 6 years ± 1)也进行了1H磁共振波谱检查(n = 10)与ADC绘图(n = 7)。MR成像显示所有患者均有双侧WM累及，但是他们的NAA/Cr 和Cho/Cr比值都是正常的，mI/Cr比值和对照组比较有轻微升高(FWM ：P = .03， POWM：P = .07), POWM的NAA/Cho比值减少(P = .03)，NAA/H2O, Cr/H2O, Cho/H2O, 和mI/H2O比值均大幅度降低(P < .05)，所有患者WM的ADC值和对照组相比有所升高(P < .001)，ADC值和代谢物/水的比值有显著相关(r = –0.777至–0.967, P < .05) 。ADC绘图和1H磁共振波谱检查显示：Merosin 基因缺乏的先天性肌营养不良患者的WM中自由水的浓度异常增高。/**/