种系CHEK2突变的乳腺癌患者行保乳手术和辅助放疗后的结果

    种系CHEK2突变的妇女发生乳腺癌的危险增高。目前对于这类患者行保乳手术和辅助放疗后的结果和预后资料很少，为此研究人员选择了150例无转移早期乳腺癌(T1-2)患者接受保乳手术后再行术后放疗的患者，采用突变特异性的限制性酶为基础的筛选试验识别突变携带者， 可见25例患者为3个CHEK2中的1个突变的杂合体(I157T, n=13; 1100delC, n=10; IVS2+1G>A, n=2)。对照组包括125例无CHEK2基因突变的早期乳腺癌患者。平均随访87个月。结果发现，13例患者发生局部复发(突变者为3 (12%)例；无突变者为10 (8%))；27例患者发生远处转移(突变者为8 (32%)例；无突变者为19 (15%))；25例患者发生死亡(突变者为8 (32%)例；无突变者为17(14%))。突变者7年无局部复发生存率为86%，而无突变者为90%(p=0.48)；7年无转移、无病以及总存活率分别为64% vs. 84% (p=0.045), 59% vs. 78% (p=0.07) and 69% vs. 87% (p=0.10)。多变量逐步Cox回归分析显示CHEK2突变的存在成为无转移生存的临界显著识别因素(p=0.048; OR=0.4; 95% CI 0.2-1.0)，其次为T-阶段(p=0.001; OR 0.3; 95% CI 0.1-0.6)。因此，种系CHEK2突变的杂合子似乎为早期乳腺癌患者的不利预后因素。 /**/