先天性疾病产前诊断有新途径

    由哈医大公共卫生学院王滨有教授领衔完成的一项国家自然科学基金课题，首次采用分子生物学手段检测胎儿细胞内血红蛋白的基因表达，成功探讨了非创伤性产前诊断的可能性，为计划生育和优生优育的临床应用及科学研究开辟了新途径。

    传统的先天性疾病产前诊断多采用羊水穿刺、绒毛取样来实现，其创伤性操作可能导致宫内感染、羊膜破裂、流产、胎儿畸形或死亡等。由于不同胎龄的胎儿体内血红蛋白的种类与含量不同，特别是ε血红蛋白可特异地存在于受精后10周内的胚胎内，而γ血红蛋白可在出生前含量最高，至出生后1岁内逐渐消失，ε、γ这两种血红蛋白在正常人体内均不存在。

    王滨有教授在国家自然科学基金支持下，在国内外首先利用反向PCR技术对孕妇外周血中胎儿特异血红蛋白基因进行了体外逆转录及扩增，成功地检测到了血红蛋白ε、γ基因片断，并对孕妇外周血中胎儿血红蛋白mRNA进行了定量分析，发现这两种血红蛋白在孕前、孕后期表达量较少，在孕中期表达量相对较多。

    专家评价指出，这项研究成果采用反向PCR方法检测孕妇外周血中胎儿特异性血红蛋白的基逆转录及扩增的成功，为出生缺陷的无创性产前诊断提供了启示，并在孕期筛查胎儿血红蛋白病、预测Rh血型、确诊单基因病及某些染色体病等方面，奠定了新的理论基础。