淋巴瘤诊断中细胞遗传学和间期FISH的应用

    间期FISH是检测IGH基因异常的快速和敏感的手段。细胞遗传学和间期FISH检测是淋巴瘤诊断的重要辅助手段。 淋巴瘤，是原发于淋巴结或其他淋巴组织的恶性肿瘤，是我国常见的十大恶性肿瘤之一。本病多见于中、青年，男性患者多于女性。

    中华肿瘤杂志一月第一期刊登一项研究，研究者同时采用常规组织学、免疫组织化学、细胞遗传学检查和间期FISH技术方法，对223例直径≥1．5cm淋巴结的手术活检标本进行系统性研究。FISH探针采用直接荧光标记的IGH LSI双色分开探针。评估细胞遗传学和荧光原位杂交技术（FISH）对临床和（或）细针穿刺细胞学检查诊断为淋巴瘤或不能除外淋巴瘤病例的价值。 复旦大学附属肿瘤医院肿瘤内科胡夕春等研究人员研究显示，2例患者的取材因坏死成分较多无法诊断。221例患者的病理诊断中，霍奇金淋巴瘤（HL）44例（19．9％），非霍奇金淋巴瘤（NHL）162例（73．3％），其他恶性病变4例（1．8％），良性病变11例（5．0％）。间期FISH结果显示，HL的免疫球蛋白重链基因（IGH）异常的发生率为13．6％（6／44），NHL为51．2％（83／162），良性病变为0％（0／11），差异有统计学意义（P〈0．001）。细胞遗传学和间期FISH联合检查时，HL和NHL的检出率分别提高到15．9％和77．8％，其中有3例为组织病理学和免疫组化检查不能定性者。 因此可见间期FISH是检测IGH基因异常的快速和敏感的手段。细胞遗传学和间期FISH检测是淋巴瘤诊断的重要辅助手段。