IgA肾病患者C1GALT1C1基因的体细胞突变筛查

    C1GALT1C1基因编码区T393A多态位点在本研究人群中为唯一发现的多态性位点,其次等位基因频率（MAF）较既往报道略低。本研究尚未发现IgA肾病患者B淋巴细胞存在体细胞突变。 IgA肾病（IgA nephropathy,IgAN）为一免疫病理学诊断名称。IgA肾病是一组不伴有系统性疾 病，肾活检免疫病理检查示在肾小球系膜区有以IgA为主的颗粒样沉积，同时有系膜细胞增生，基质增多，系膜区电子致密物沉积，以发作性肉眼血尿、无症状性尿检异常等为临床特点的肾小球肾炎。 中华肾脏病杂志五月第五期刊登一项研究，研究者将27例IgA肾病患者及19例正常健康对照作为研究对象。提取研究对象外周血基因组DNA,扩增C1GALT1C1基因的编码区,采用PCR产物直接测序的方法进行突变筛查。然后,分离其中15例IgA肾病患者及7例健康男性对照的外周血B淋巴细胞,提取DNA。对C1GALT1C1基因编码区进行扩增,PCR产物进行克隆,各挑选平均8～10个克隆进行体细胞突变筛查。探讨IgA肾病（IgAN）患者β1,3半乳糖转移酶的分子伴侣Cosme编码基因C1GALT1C1基因体细胞突变情况。

    北京大学第一医院肾内科暨北京大学肾脏病研究所卫生部重点实验室聂广俊等研究人员研究显示，46例个体全血基因组DNA的PCR扩增产物测序发现,2例患者及1例健康对照存在外显子T393A变异,次等位基因频率（MAF）为6．9%[SNP数据库（dbSNP）报告为9．5%]。B淋巴细胞DNA序列分析显示,在22例个体（15例IgA肾病患者,7例健康对照）送检的总共202个克隆中,未发现新的突变和多态性位点。 因此可见C1GALT1C1基因编码区T393A多态位点在本研究人群中为唯一发现的多态性位点,其次等位基因频率（MAF）较既往报道略低。本研究尚未发现IgA肾病患者B淋巴细胞存在体细胞突变。