急性早幼粒细胞白血病FLT3基因内部串联重复突变研究

    FLT3-ITD是APL患者常见的基因突变，其发生与PML―RARα短型和变异型相关。伴FLT3-ITD阳性PML―RARα短型和变异型与发病时WBC增高具有相关性，而对近期疗效无明显影响。 急性早幼粒细胞白血病是以早幼粒细胞增生为主的急性白血病，为FAB分型的M3型。起病多急骤，迅速恶化，出血倾向明显，易发生弥漫性血管内凝血。 中华血液学杂志六月第六期刊登一项研究，研究者采用PCR方法分析103例初发APL患者骨髓单个核细胞FLT3基因的ITD突变，分析ITD阳性患者的临床特征。 上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科朱勇梅等研究人员研究显示，103例初发APL患者FLT3-ITD突变20例（19．4％）。FLT3-ITD阳性与PML-RARα融合基因短型和变异型异构体密切相关，FLT3-ITD阳性患者中PML―RARα融合基因短型16例，变异型2例，长型2例（P〈0．0001）。FLT3-ITD阳性患者外周血WBC高于FLT3-ITD阴性患者（P〈0．01），其中PML―RAR仅短型和（或）变异型伴FLT3-ITD阳性患者WBC明显高于FLT3-ITD阴性患者（P=0．015）。而PML-RARα长型伴FLT3-ITD阴性患者与阳性患者WBC比较，差异无统计学意义。 FLT3-ITD阳性APL患者的诱导缓解率为90％，随访16例（2例失访），中位随访时间26（11～47）个月，均处于第1次完全缓解。 因此可见FLT3-ITD是APL患者常见的基因突变，其发生与PML―RARα短型和变异型相关。伴FLT3-ITD阳性PML―RARα短型和变异型与发病时WBC增高具有相关性，而对近期疗效无明显影响。/**/