Rett综合征患者易骨折 需注意早期发现

    澳大利亚西部大学儿童医学中心的专家发现，女性Rett综合征的患者易骨折，且于基因突变类型和癫痫发作相关。 Rett综合征（Rett syndrome）是一种由X染色体上的MECP2基因调控缺陷所导致的神经障碍性疾病，临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。 Downs等调查了澳大利亚1993年后登记的Rett综合征患者（1976年后出生）234名通过家庭问卷收集了患者骨折的信息，结果每1000人年骨折事件发生43.3例，高于正常人群4倍；p.R270X和p.R168X突变的患者骨折风险更高；并发癫痫同样增加了骨折的可能性。 因此，研究者认为应提高对Rett综合征患者骨折风险的认识，这有助于采取针对性的预防措施。/**/