骨髓增生异常综合征患者ETV6基因重排分析及其临床意义

    研究目的是用信号分离原位杂交（Split-signal FISH）技术分析骨髓增生异常综合征（MDS）患者ETV6基因重排情况，并初步探讨其与MDS分期和预后的关系。方法采用常规细胞遗传学和Splitsignal FISH技术分析58例MDS患者ETV6基因重排，对涉及9p24、12p13平衡易位的患者以ETV6F1、ETV6F2和JAK2R1、JAK2R2为引物进行RT―PCR。用χ^2检验和时序检验对患者的ETV6重排与MDS分期、预后之间关系进行分析。结果检出ETV6基因重排4例（6．9％），其中1例（1．7％）经RT-PCR证实形成了ETV6／JAK2融合基因。平均随访12个月，4例（100％）重排患者全部转为急性白血病，中位生存时间7个月，另外54例患者10例（17％）转为急性白血病，中位生存时间28个月。4例重排患者均为MDS难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）阶段，另外54例有17例（31．5％）为MDS晚期阶段。由此得出结论ETV6基因雷排在MDS中有较高表达率（6．9％）．并与MDS的分期和预后密切相关。/**/