中国南部人群中HLA-A 等位基因与阿尔茨海默病的相关性

    近期发表在《Dementia and Geriatric Cognitive Disorders》上的一篇文章指出，在中国南部人群中，主要组织相容性抗原 HLA-A 与阿尔茨海默病（ Alzheimer's disease，AD）的发病机理有相关性。 HLA-A 是主要组织相容性抗原，位于染色体 6p21.3上。全基因组连锁分析提示 AD 病变定位在染色体6p21上。

    来自中国香港的研究人员针对中国南部人群中阿尔茨海默病与HLA-A 等位基因的相关性，他们分析了160例AD患者和167例与之年龄匹配的非精神疾患人群的基因组，这是首次用直接测序分型方法进行定位HLA-A。结果显示，HLA-A2 携带者（包括等位基因0201、0203和0207）在AD人群中比较普遍，HLA-A2基因频率在AD患者中显著高于正常人群，但经过Bonferroni校正法对等位基因数量校正后，该差异未显示统计学意义。但研究人员同时观察到了ApoE与HLA-A基因之间的相互作用，对于携带ApoE 4 等位基因者而言，HLA-A2 特别是等位基因2402似乎与AD的发生发展是非独立的危险因素，相对危险系数为2.98。 HLA-A2 携带者发生AD较早大约2.4年(p = 0.030)，经过年龄调整后，AD患者发病时间方面，HLA-A2与ApoE 4 等位基因存在相互作用。 因此，研究人员认为 HLA-A 与AD的发病机理有相关性。