甘露糖结合凝集素基因多态性与幼年特发性关节炎的相关性

近期发表在《Journal of Rheumatology》上的一篇文章报道低甘露糖结合凝集素基因（mannose-binding lectin gene，MBL2）与幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）的发生相关。

日前来自匈牙利的研究人员进行了一项病例对照研究，共分析了118例幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）以及118名性别对应的健康对照者的甘露糖结合凝集素基因（mannose-binding lectin gene，MBL2）外显子3 的3个突变等位基因（遗传密码 54 (B), 57 (C), and 52 (D)），以及启动子（–550 (HL) 和 –221 (YX)）。

结果显示，JIA患者遗传密码 52, 57多态性存在变异显著（p = 0.001 和 p = 0.004）,低MBL 表型（XA/XA,YA/YO, XA/YO,和YO/YO）的发生率显著高于健康人群（p = 0.001）；血清MBL的浓度低于健康人群(p = 0.001)。启动子（–550 (HL) 和 –221 (YX)）与JIA未发现相关性。