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研究发现肌肉萎缩症(ALS)的生物标签

【 2004-04-21 发布 】 临床报道  

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   肌肉萎缩神经侧索硬化症(注:Amyotrophic lateral sclerosis,简称ALS)是一种罕见的神经退行性疾病,早期一侧上肢运端肌肉萎缩,逐渐出现其它肌肉萎缩,下肢及躯干,然后出现面肌及舌肌萎缩,1-2年后发展到全身肌萎缩。由于大脑和脊索神经严重受损,患者往往在5年之内死亡。由于早期锥体束损害不明显(必须有明确的锥体束征才可确诊),故早期诊断较困难。最近,在4月18日举行的the Federation of Societies for Experimental Biology meeting上一个研究小组的初步研究报告称已经找到10个ALS患者特异的蛋白,可以用于区别出ALS患者和健康人。

一直以来医生缺少鉴别ALS患者的“生物标签”(注:"biomarkers",也作生物医学标记物),也就是某种可以用来帮助诊断或者用来追踪疾病进程的生物分子,比如某种特异的蛋白质之类。比如,前列腺特异抗原就可以用来帮助诊断前列腺癌。由于缺少ALS特异的生物标签,无论医生还是病人,都得等出现特征性的症状,例如肌无力,语言障碍等才能确诊,这往往会导致误诊或者延误治疗。

The University of Pittsburgh in Pennsylvania的病理学家Robert Bowser和同事们尝试在ALS病人脑脊液中寻找ALS的生物标签。他们收集25位出现ALS症状约1年左右的患者样本和35个对照样本,这35个对照中有一半是健康的,一半是有老年痴呆症或者其他神经疾患的病人,这些病人偶尔会表现出类似ALS的病征。

经过详细分析得到的样本,研究人员找到10个表达水平异于对照的蛋白质。以这10个蛋白的表达模式建立生物标签的标准,研究小组另外分析了32个样本(包含15个ALS病人样本),运用这些标准他们正确鉴别出其中的12个ALS样本。

Bowser希望这些生物标签可以辅助早期诊断ALS,并认为这些生物标签将为研究ALS疾病带来一线光明,因为10个蛋白中至少一个参与了被ALS破坏的信号通路。ALS协会的科学顾问Lucie Bruijn称这个结果令人振奋,不过由于这些结果还只是初步研究结果,ALS协会最近为Bowser研究小组提供资金,以进一步研究这些生物标签是否适用于在更大的人群中进行推广。



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