DNA变异引发老年痴呆

最常见的阿尔茨海默氏症并不会遗传，但是科学家对于导致这一结果的原因却知之甚少。研究人员如今发现了一些脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）变异，这些变异可能导致患者紊乱迹象的增加。这一研究结果支持了较早前有关阿尔茨海默氏症在一定程度上是由于细胞能量“工厂”的缺乏而引发的假设。

研究人员发现了一些与阿尔茨海默氏症的家族形式有关的基因，这种类型的阿尔茨海默氏症大约占全部阿尔茨海默氏症病例的１０％左右，并且通常在６０岁前后发病，但是研究人员却没有找到与更为普遍的、较晚发病的阿尔茨海默氏症有关的基因缺陷。一些证据表明线粒体内部的ＤＮＡ存在变异的终身积累现象，线粒体是细胞内产生能量的细胞器。例如，美国Ｉｒｖｉｎｅ加利福尼亚大学的Ｄｏｕｇｌａｓ Ｗａｌｌａｃｅ和同事发现，有一小部分阿尔茨海默氏症患者体内的线粒体ＤＮＡ中携带有一种特殊的变异。但是这一发现实在无法解释为什么阿尔茨海默氏症存在那么多的晚期发病受害者。因此，研究人员一直在对此进行研究。

在对编码了一种蛋白质的每一种线粒体基因进行分析，且没有发现有用的信息后，Ｗａｌｌａｃｅ的研究小组决定对负责调节线粒体基因表达，并且在细胞分裂时，帮助复制线粒体ＤＮＡ的一小段ＤＮＡ区域进行研究。研究小组在本周的美国《国家科学院院刊》网络版上报告说，通过将２３名阿尔茨海默氏症患者大脑中的ＤＮＡ与年纪相当的４０名健康志愿者的大脑ＤＮＡ进行对比后，研究小组发现，一种变异仅仅发生在阿尔茨海默氏症患者的大脑中——大约有６５％的患病大脑中包含有这种变异。其他的变异在阿尔茨海默氏症患者中则更为普遍。另外，研究小组注意到，那些在８０岁之前死于阿尔茨海默氏症的患者大脑内许多细胞中均含有一些变异，然而他们在死亡时只在较少细胞中出现了更多种类的变异。这一发现表明，这些变异在生命的早期阶段便已经存在了，它们聚集在大脑细胞中，并很有可能提高患病的危险。

波士顿哈佛医学院的神经遗传学家Ｒｕｄｏｌｐｈ Ｔａｎｚｉ指出，研究小组发现的线粒体ＤＮＡ变异“非常值得重视”。但是他强调，尽管这些数据与和阿尔茨海默氏症患者的线粒体有关的其他证据相符合，但是这项研究的样本大小非常有限，因此其成果只能是一个初步的结果。