浙江大学医学院附属二院完成先天性白内障基因定位克隆

约30％的盲童因先天性白内障致盲。浙江大学医学院附属第二医院眼科中心姚克教授等历经12年研究，完成第一个遗传性先天性白内障家系超微结构和疾病相关候选基因的定位和克隆。

据介绍，该院眼科中心研究的这例基因是一个延续四代的白内障家系，呈现罕见珊瑚状表型，为常染色体显性遗传。在23个家系成员中有11个患有遗传性白内障。科研人员在研究中发现此类基因第二外显子有一个错配突变。蛋白分子模型显示错配突变使Y—D基因密切相关。这是国内首次报道与珊瑚状白内障表型相关的基因突变。

据姚克教授介绍，他们已陆续积累了4个表型特殊的先天性白内障大家系，其表型均十分罕见。目前已基本完成第二个遗传性先天性白内障家系基因的定位和克隆，第3个基因已提取DNA，正在进行基因扫描