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中国人糖尿病家系库在沪建成

【 2005-04-16 发布 】 临床报道  

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上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所在中国工程院院士项坤三教授的率领下,日前已在该院建立了国际上拥有家系成员数量最多的“中国人糖尿病家系库”。

据介绍,该家系库作为国家自然科学基金重点项目和上海市科委基础研究重点项目,始建于1996年。科研人员由项坤三院士和吴松华、贾伟平等教授率领,潜心8年时间建成。目前家系库已收集了1074个糖尿病家系成员的1.2万份血清、DNA标本和临床资料,其中包括了1型糖尿病、2型糖尿病以及各种单基因突变性糖尿病类型家系。

研究显示,糖尿病发病具有明显的遗传因素,在一个家庭中可有多个成员发病,而其子代患病的几率又比未患糖尿病成员的子代高得多。研究设想通过观察糖尿病家系成员的基因突变情况与发病情况是否一致,来推断糖尿病的发生是否与这个基因有关。

在研究中,科研人员还发现了13例线粒体基因突变性糖尿病家系,这一家系患者属症状不典型糖尿病,其发病年龄较早,可伴有神经性耳聋或其他神经、肌肉临床表现,并呈母系遗传。专家确信用基因检测方法,能够对此类糖尿病的家系成员作出“病前诊断”。

科研人员在建立“家系库”的过程中,还先后开展了“中国人2型糖尿病全染色体相关基因位点

筛查”、“早发及多发糖尿病家系MODY3基因筛查”等项目研究,相关的《中国人2型糖尿病全

基因组扫描》等论文发表在国际糖尿病学术刊物Diabetes上,并被国际著名期刊引用。

另外,科研人员还获得了美国国立健康研究院糖尿病消化肾病研究所的资助项目,参加了“染色

体lq上定位克隆2型糖尿病易感基因”的国际联合研究。

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