应用脉冲场电泳技术研究面肩肱型肌营养不良症的基因突变特征及进

    （福州）为了应用脉冲场电泳(PFGE)技术研究面肩肱型肌营养不良症(FSHD)基因结构突变特征，并进行基因诊断。研究者对110名健康对照，17例FSHD患者和23名家系成员。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA，EcoRI、EcoRI/BlnI、XapI原位酶切，用脉冲电场凝胶电泳(PFGE)分离，p13E-11探针Southern杂交，曲线拟合法计算分析片段的长度。结果17例患者均存在1条小于35 kb的4q35 EcoRI致病片段；23名无症状家系成员中，发现2例患者的母亲分别携带25 kb和28 kb的4q35 EcoRI短片段，因年龄较大，考虑为女性无症状顿挫型患者。另2例患者的女性同胞分别携带21.5 kb和31 kb的4q35 EcoRI短片段，因年龄较小，考虑为症状前患者.家族型和散发型患者均存在4q→10q型易位，各有2例，其中1例家族型患者为杂合易位；此外，在散发型患者中，发现2例男性患者存在体细胞嵌合现象.结论我国FSHD患者存在易位、杂合、体细胞嵌合等复杂现象.应用PFGE技术对FSHD患者进行基因诊断具有准确性和可靠性。/**/