Danon病，儿童肥厚型心肌病的一种未被认清的病因

     一些患有肥厚型心肌病(HCM)或左心室肥大的病人通常也都患有骨骼肌病和吾-巴-怀三氏综合症(WPW)，这些病人的LAMP-2基因都发生了突变，这意味着这些病人可能患有Danon病。最近，美国科学家检测了儿童HCM患者中LAMP-2基因发生突变的频率。他们从50个确诊为HCM的病人基因组DNA上克隆得到LAMP2基因并对该基因序列进行分析，发现在一个家族中，其先证者在青少年时期就患上了HCM，后来发展成为扩张性心肌病(DCM)和心力衰竭，同时伴有骨骼肌病和WPW。先证者的姐姐也携带有相同的LAMP-2突变并患有HCM，但没有骨骼肌病和WPW的症状。另一个家族的先证者在青少年时期同时患有HCM，WPW和骨骼肌病，而他母亲(也是携带者)在40多岁的时候才患上了DCM。骨骼肌和心肌切片的免疫组织化学试验显示了他们都缺乏LAMP-2基因。试验数据表明在儿童HCM患者中，特别是同时带有骨骼肌病和WPW时，LAMP-2突变占了很大一部分比例。这说明Danon病在各种儿科心脏病中是一种很可能存在的病因。 /**/